内容简介:新生儿疾病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等,这些筛查有助于早期发现潜在疾病,及时干预。常见的筛查项目涉及代谢性疾病、内分泌疾病、遗传性血液病等,不同地区和医院的具体项目可能略有差异。 1、代谢性疾病筛查 代谢性疾病是新生儿疾病筛查的重点之一。苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病,由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢...
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